摘自中华放射学杂志
Mazabraud综合征一例年9月
中华放射学杂志，第53卷第9期第页-第页
葛英霖,肖纪涛,李孟磊
摘要
报道1例32岁女性Mazabraud综合征患者的临床及影像资料，患者临床主要表现左大腿肿物，逐渐增大并出现不适；影像表现为左侧股中间肌内肿块，T1WI低信号、T2WI高信号，并且左侧股骨可见髓腔内病变，X线示磨玻璃样密度，MRT1WI低信号、T2WI中等略高信号，T2WI脂肪抑制序列呈稍高混杂信号；病理检查诊断Mazabraud综合征。正文
患者女，32岁。因"发现左大腿肿物3年，肿物逐渐缓慢增大，并出现左大腿酸沉不适感"于年6月12日来我院就诊。体检：左大腿中下段前侧皮下可触及一肿块，约6.0cm×5.0cm×2.0cm，质韧、无压痛、可活动，与周围肌肉组织分界不清。实验室检查无明显异常。
影像表现：股骨正侧位X线检查示股骨骨干髓腔内病变，边界清晰，大部分呈磨玻璃样密度，轻度膨胀，骨皮质变薄无中断，骨内膜扇贝样凹陷，未见骨膜反应及软组织肿块影（图1，图2）。X线诊断：左股骨病变，符合纤维结构不良。MRI示左侧股中间肌内肿块，浅分叶状，约4.3cm×3.6cm×2.3cm，T1WI低信号（图3），T2WI及脂肪抑制序列上呈高信号（图4，图5），内部可见线状低信号分隔影。另于股骨骨干髓腔内见大范围异常信号，T1WI低信号（图3），T2WI中等略高信号（图4），T2WI脂肪抑制序列上呈稍高混杂信号（图5）。MRI诊断：（1）左侧股骨前方软组织囊肿病变，考虑为囊肿可能大；（2）左侧股骨中段肿瘤样病变，考虑为股骨纤维结构不良。
手术及病理所见：手术切除左大腿肌肉内肿块，并取左股骨病灶穿刺活检病理检查。大体病理：（1）左大腿肌肉内肿块，呈椭圆形，浅分叶，约6.0cm×5.0cm×4.0cm，边界清，切面实性质软、半透明、呈胶冻状。（2）左侧股骨病灶穿刺活检：取出长1.5cm，直径0.2cm的条形组织，灰褐色、质韧。活检组织镜下观察：肌肉内病变镜下显示富含黏液基质，其内稀疏分布少量肿瘤细胞，呈梭形或星形，形态温和，核小无异型性（图6）。股骨病灶镜下见主要由梭形成纤维细胞和不成熟编织骨成分构成。梭形成纤维细胞无异型性，偶见核分裂。不成熟的编织骨小梁周围未见骨母细胞围绕，排列不规则、无极性、不连续，呈字母样或逗点样（图7）。病理诊断：左大腿软组织黏液瘤。左股骨纤维结构不良。综合考虑Mazabraud综合征。术后随访12个月，未见复发。
讨论
单骨或多骨的纤维结构不良并发单发或多发肌内黏液瘤被称为Mazabraud综合征。年Henschen首先描述该综合征，后来Mazabraud等又进一步阐述，并强调此综合征为纤维结构不良谱系的一部分[1]。本综合征为散发性，罕见，至今报道不足百例[2]。年版WHO"骨与软组织肿瘤分类"中明确纤维结构不良是由于编码GS蛋白α亚单位的GNAS基因变异所致。而肌内黏液瘤也有定位于染色体20q13.2-13.3的GNAS基因突变，故推测Mazabraud综合征可能与GNAS基因突变相关[3]。据报道，本综合征多见于女性（70%），且大部分（81%）为多骨纤维结构不良[1]，本例为单骨纤维结构不良，更为少见。
Mazabraud综合征的纤维结构不良多见于下肢，亦可见于肋骨和骨盆，影像表现为髓腔内非侵袭性病变，多具有磨玻璃样基质、边缘硬化、呈地图样，多膨胀性生长，骨皮质变薄。而其黏液瘤则表现为肌内软组织肿块，CT上表现为边界清楚的低密度肿块影。MRI更能显示其特征，T1WI上为低信号，T2WI上呈高信号，类似囊肿；但T2WI上内部可见低信号纤细分隔，与囊肿不同；增强扫描强化程度多较低，强化方式呈渐进性，亦可表现为边缘及分隔强化，另外还可见瘤周水肿和薄层脂肪环绕[4]。纤维结构不良如果呈现典型的磨玻璃样基质，易于诊断。如表现不典型，则需要与骨性纤维结构不良、骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿，甚至低级别中心型骨肉瘤鉴别。纤维结构不良具有发生于髓腔内、边缘清晰硬化、形态较规则、具有实性成分、未浸润髓腔、未累及软组织等特点，结合发病年龄、病史等多可区分。而肌内黏液瘤需要与富含黏液的其他肿瘤相鉴别，比如黏液样脂肪肉瘤、黏液样纤维肉瘤等，但黏液瘤具有信号均匀，T1WI低信号，T2WI高信号，缺乏实性结节样强化区域等特点可以鉴别。
Mazabraud综合征的黏液瘤多进行手术予以完整切除，少数可复发，但不恶变[5]。纤维结构不良具有较低的恶变几率，如果没有病理性骨折或明显畸形，多行随访复查，一般不进行手术。
Mazabraud综合征罕见，了解本病的影像表现有利于减少误诊漏诊。骨的纤维结构不良及肌内黏液瘤的相互印证，尤其是对那些表现不典型的病例来说，可以提高诊断正确率。如果影像检查发现了纤维结构不良或肌内黏液瘤，建议扩大视野或进行其他检查以寻找有可能同时存在的另一肿瘤，一旦发现，即可做出正确的诊断。
参考文献
参考文献
[1]CaseDB,ChapmanCNJr,FreemanJK,etal.BestcasesfromtheAFIP:atypicalpresentationofpolyostoticfibrousdysplasiawithmyxoma(Mazabraudsyndrome)[J].Radiographics,,30(3):-.DOI:10./rg..
[2]CoxJL,Cushman-VokounAM,McGarrySV.TwocasesofMazabraudsyndromeandidentificationofaGNASRHmutationbynext-generationsequencing[J].VirchowsArch,,(5):-.DOI:10./s---8.
[3]赵越，龙世亮，谭宏文，等.肌内黏液瘤的MRI表现[J].中华放射学杂志,6,50(5):-.DOI:10./cma.j.issn.-1.6.05..
[4]乐洪波，张慧红，吴先衡，等.肌内黏液瘤的MRI表现及病理对照分析[J].中华放射学杂志,6,50(1):64-67.DOI:10./cma.j.issn.-1.6.01..
[5]杨旭丹，徐钢，吕波，等.Mazabraud综合征一例[J].中华病理学杂志,1,40(4):-.DOI:10./cma.j.issn.-.1.04..
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医院王毅编辑审校
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