今天上午在我院一楼大厅由遗传诊断科辜秀丽主任为患友们讲解了如何预防胎儿出生缺陷。
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。做一个母亲是每个女性最幸福的期盼，而对于每个家庭来说，备孕对于整个怀孕过程来说重要而又神秘。说到重要是因为备孕是否科学直接影响着胎儿的健康,避免异常胚胎的发生和胎儿出生缺陷。而神秘是因为一个新的生命的诞生给每位家庭带来快乐和希望,也是生命的繁衍和传承。
出生缺陷原因随着二胎政策的放开，高龄孕妇群体随之增加，平均年龄大于等于35岁，35岁以后女性卵巢功能显著下降，受孕的概率也随之下降，妊娠并发症的发生率也会随之上升。我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。30%—40%出生缺陷患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这就意味着每年全国有几十万家庭、近百万人口卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。因此35岁以上备孕女性，建议夫妻双方提前半年戒掉不良生活习惯、规律作息、适当运动、适当的补充叶酸保持良好的精神状态。
预防比治病更重要为了提高人口素质，预防出生缺陷显得尤为重要。出生缺陷即--婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
导致出生缺陷的原因：
①遗传因素其占25%，包括单基因病、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（盲、聋和智力障碍、基因突变）关节畸形等。如果夫妻双方或者一方患有遗传病，胎儿出生缺陷率会增高，影响孩子的健康发育。
②环境因素占10%，包括先天感染、母亲疾病、长期服用药物，如备孕中的女性患有某种疾病一定要在停药后3-6个月要宝宝，否则孩子的致畸率会大幅增加。其他放射线、油漆、环境污染等因素也不容忽视。
③不明原因占65%，主要是遗传与环境共同作用所致。近亲婚配也会造成胎儿畸形或者健康问题，严禁近亲结婚。建议夫妻双方孕前做好全面检查，根据医生建议做到优生优育。
发生的出生缺陷儿预防出生缺陷相关检查应做好孕前相关检查：
1.血常规、尿常规、血型、凝血功能、心电图、血糖、脂肝、肾功能
2.甲状腺功能（TSH、T3、T4）
3.女性和男性激素(了解有无排卵及卵巢功能，男性评估生育力)及超声检查。
还要排除一些传染病和病毒感染，衣原体、支原体、艾滋病、梅毒、乙肝、丙肝等检测。
必要时还需要妇科检查(了解生殖器有无病变)
1.宫颈癌筛查(液基细胞学)
2.乳腺彩超(了解乳腺病变)
3.子宫及附件彩超(了解子宫及附件有无肿瘤或囊肿)
男性精液常规的检查
以上检查项目均与怀孕密切相关。
预防出生缺陷二胎时妊娠高血压或妊娠糖尿病的几率要相对高较多，建议低盐低脂低糖饮食，定期监测血压、血糖，发现指标有异常应及时就医,预防出生缺陷儿的出生。
新的检测技术随着医学的发展，出生缺陷检查的手段也越来越先进，羊水穿刺、基因检测已成为重要手段。PGD、PGS、NGS、Array-CGH、SNP、NITP高通量基因测序技术及全基因组扫描技术等。
“不经历风雨怎能见彩虹”！每一个还在经历备孕的夫妇，怀揣一颗充满动力的心，加之勇往直前的身体，一颗美好的种子就会在你身体内慢慢萌芽......
祝愿每对备孕的夫妇早日孕育可爱的小宝宝！同时对遗传诊断方面有疑问的准爸准妈们欢迎来院咨询。
讲座现场
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